Keisengan Ibu Ikut Riset NHS Ungkap Penyakit Langka pada Anaknya

Kisah mengharukan sekaligus mengejutkan datang dari seorang ibu di West Yorkshire, Inggris, yang tidak sengaja menyelamatkan masa depan kedua buah hatinya berkat rasa bosan. Sebagaimana diwartakan oleh media internasional, wanita bernama Jessica Barker-Roe tersebut mendaftarkan bayi barunya ke dalam sebuah program penelitian medis nasional secara spontan.

Mengutip laporan media, studi yang digagas oleh Genomics England bekerja sama dengan NHS England ini bertujuan untuk menyaring kondisi genetik langka pada 100.000 bayi baru lahir di Inggris. Saat tengah hamil anak bungsunya, Jessica yang sedang menjalani perawatan di rumah sakit didatangi oleh bidan peneliti yang menawarkan keikutsertaan dalam riset tersebut.

"Honestly I was just bored so I said, "Yeah, whatever" and put it to the back of my mind," ujar Jessica Barker-Roe menceritakan keputusannya saat itu sebagaimana dikutip dari laporan media.

Tes menggunakan sampel tusuk tumit pada bayi tersebut justru mendeteksi adanya perubahan genetik yang berkaitan dengan adrenoleukodystrophy atau ALD. Penyakit genetik progresif ini diketahui dapat memengaruhi penglihatan, gerakan, fungsi otak, hingga kelenjar adrenal jika tidak ditangani sejak dini sebelum gejala muncul.

Berdasarkan hasil temuan tersebut, dokter langsung meminta pemeriksaan lanjutan pada anak pertamanya yang berusia empat tahun. Mengutip laporan media, tes tersebut mengonfirmasi bahwa sang kakak juga membawa perubahan genetik yang sama, sehingga kini kedua bocah laki-laki tersebut dapat dipantau secara ketat melalui pemindaian MRI rutin setiap enam bulan sekali.

Sebagaimana diberitakan oleh media, para ahli kesehatan memuji efektivitas pengurutan genom menyeluruh atau whole genome sequencing dalam mendeteksi penyakit langka sejak dini. Menteri Kesehatan Inggris, James Frith, turut menyampaikan rasa syukurnya karena penemuan cepat ini memungkinkan pencegahan komplikasi parah melalui penanganan medis yang tepat waktu.